神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)，通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的患者会发生恶变，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。
近年来，国家层面相继出台一系列和罕见病相关的政策，包括《罕见病目录》的发布与更新、全国罕见病诊疗协作网的建立、罕见病药物优先用药审评审批、降低进口关税、通过医保谈判和国家医保药品目录调整将罕见病药物纳入医保等，以解决患者群体的用药保障问题，切实提升罕见病创新疗法的可及性。
5月19日，2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办，中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示，针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。“在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”
罕见病仍面临“最后一公里”困境
当前，神经纤维瘤在创新疗法可及上已经迈出了重要一步，但对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，“进院难”、“用药难”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。
“在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，手术难度大、风险高、术后复发率高。手术治疗并非为了根治NF1，而是基于患者病情发展，出现了需要迫切解决的现实问题，在针对性处理后，能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命，如果患者没有明显的功能受损或缺失，肿瘤比较小，则没必要进行手术。” 中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授表示，虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系。
“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨介绍，不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%。“希望能像其他罕见病如血友病一样，让患者接近‘零支付’。而部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。”邹杨说。
儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体，我国每年新出生的罕见病患儿超过20万，有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡，然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。
神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示，其实我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多儿童罕见病的患者在第一时间得到早诊早治疗，甚至能改变患儿的一生。希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多层次支付比例，提升儿童罕见病患者的保障力度。
专家：完善罕见病多层次诊疗及保障体系
如何跑赢罕见病“最后一公里”？国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示，罕见病“专项基金”模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。
对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略。赵琨表示，近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就发挥着越来越重要的作用。
NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。因此，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。
对此，刘丕楠建议，针对单个罕见病病种，呼吁每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，以保证每个省的罕见病患者能够看病不出省，同时持续支持卓越诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，由此建立起专家的单病种协作网，依托本区域、省里的区域诊疗中心，通过专家协作网覆盖到下面的地级市乃至县级市的病人，形成这样一个网络。让县级市和地级市的病人，得到及时的救助。