庞贝氏症首次在出生前得到治疗

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近日，美国医生启动了一项临床试验，在一名婴儿出生前就开始为其治疗庞贝氏症，以防止严重的器官损伤，这名婴儿现在已经16个月，尽管她以后仍需接受治疗，但尽早治疗使她出生时没有出现明显的症状，预后也可能更好。研究人员在最新一期《新英格兰医学杂志》刊发论文描述了这一独特病例。
庞贝氏症是一种罕见但致命的疾病，每10万名活产婴儿中只有不到一名患有这种疾病。最新研究由加州大学旧金山分校的医生进行，这位名叫艾拉·巴希尔的婴儿出生于加拿大渥太华，其父母都携带一种隐性基因变异，他们的孩子遗传庞贝氏症的几率为25%，此前这对夫妇已因此失去了两个孩子。
庞贝氏症由编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因内的突变引起，该酶是人体将糖原或储存的糖分解为细胞可用燃料所需的酶，罹患庞贝氏症会限制或消除人体内的GAA，导致糖原迅速积累并损伤组织，尤其是肌肉。
荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学溶酶体和代谢疾病中心主任安斯·范德普洛格博士在一篇评论文章中写道，此前大多数庞贝氏症婴儿会在一岁生日前死于心脏或呼吸系统并发症。现在，患儿可在出生后定期注射GAA酶，第一批接受这种疗法的婴儿现在已20多岁。但这种疗法并不能防止胎儿在子宫内出现的器官损伤。
为此，贝尼奥夫儿童医院儿科医生蒂皮·麦肯齐博士启动了一项临床试验，在婴儿出生前开始治疗庞贝氏症及类似疾病，以防止严重的器官损伤。艾拉的母亲于2020年开始参加这项试验，从怀孕24周左右开始，每两周接受一次GAA酶脐带静脉注射，在渥太华医院她接受了六次产前输液，艾拉出生以后每周仍在接受输液。
麦肯齐表示，艾拉出生时及现在都没有出现心脏肌肉增厚或全身肌肉无力，“对艾拉进行进一步随访很重要，但到目前为止，她的情况令人鼓舞”。